Медико-генетическое консультирование считается наиболее распространенным способом профилактики врожденных патологий. Основной принцип его состоит в прогнозировании рождения ребенка с передающимся по наследству заболеванием, разъяснении вероятности этого события тем, кому проводится консультация, и предоставлении помощи молодой семье в принятии решения о последующем деторождении. В идеале – аналогичная медицинская помощь показана абсолютно всем планирующим деторождение. Перед посещением генетика важно вспомнить или узнать о состоянии здоровья родственников (чем болели, в младшем или старшем возрасте, если умерли, то что стало причиной).