Медико-генетическое консультирование считается распространенным видом профилактики врожденных патологий. Основной принцип его заключается в прогнозировании появления у супругов ребенка с наследственным заболеванием, разъяснении вероятности этого события тем, кому проводится консультация, и помощи семейной чете в принятии решения о дальнейшем деторождении. В идеале – подобная медицинская помощь будет полезна всем парам, планирующим беременность. Перед посещением генетика следует осведомиться о состоянии здоровья родственников (чем болели, в младшем или зрелом возрасте, если умерли, то от чего).